河南省科技厅11月9日公布的新组建省级重点实验室名单中，依托河南科技大学第一附属医院(以下简称河科大一附院)和河南省科学院申报的“河南省罕见病重点实验室”名列其中，这是继“河南省肿瘤表观遗传重点实验室”之后，河科大一附院成功获批的第二个省部级科研平台。
自通知下发之日起，“河南省罕见病重点实验室”即进入建设期，河科大一附院将高度重视本项工作，积极落实院内支持政策和经费保障，认真协调解决相关问题，督促“河南省罕见病重点实验室”进一步凝练研究方向和发展目标，加强科研队伍和实验条件建设，健全运行管理机制，促进资源开放共享和对外服务，突出需求向导，发挥学科与行业引领带动作用，促进产学研深度融合，积极迎接建设周期完成后的验收。
在该实验室成功获批之前，医院先后获批“洛阳市内分泌遗传代谢重点实验室”(2016)和“洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心”(2018)，同时还是“国家代谢性疾病临床医学研究中心-分中心”(2017)，“国家标准化代谢性疾病管理中心-分中心”(2018)，是第一批全国罕见病诊疗协作网成员(2019)以及“河南省遗传罕见病医学重点实验室”(2020)。已连续5年举办罕见病继续教育项目，并计划于2023年4月举办“中国洛阳罕见病论坛”。不仅如此，医院已为600余遗传罕见病家系提供免费遗传基因检测。未来三年，该实验室还将持续对疑似遗传罕见病患者及家属提供不限名额的免费全基因组测序检测。
“河南省罕见病重点实验室”的获批，标志着河南省科技厅对河科大一附院罕见病研究能力的高度认可，同时也意味着医院罕见病研究工作即将踏上新的征程。我们将在各级领导的带领和支持下，依托“河南省罕见病重点实验室”这一优势平台重新出发，全力以赴开展实验室建设及科学研究工作，努力在罕见病的诊、治、研等领域凝神聚力、开拓创新，为我省乃至我国罕见病事业的发展注入新的力量。
(谢雅敏 肖利珍)
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